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基因新發(fā)現(xiàn)與肌營養(yǎng)不良癥有關(guān)
來源：醫(yī)藥網(wǎng)發(fā)布時間：2013-06-21點擊：7076次
法國研究人員最新發(fā)現(xiàn)一個與面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥有關(guān)聯(lián)的重要基因，這將有助于研發(fā)治療這種疾病的新療法。
法國某研究小組日前通過小鼠實驗發(fā)現(xiàn)，如果切除一個名為FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就會發(fā)育不正常，成年后肌肉也會過早萎縮。此外，該基因被切除的小鼠還會表現(xiàn)出視網(wǎng)膜血管異常和內(nèi)耳畸形。這些癥狀與人類患面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的癥狀極為相似。
研究人員深入研究后發(fā)現(xiàn)，面肩胛肱型肌營養(yǎng)不良癥患者在胎兒階段FAT1基因的表達程度就顯著低于正常人，出生后這種基因發(fā)生變異的幾率也較正常人高。
研究人員指出，F(xiàn)AT1基因在導(dǎo)致面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的多種基因機制中均扮演重要角色，可以針對這個基因研發(fā)治療這種疾病的新方法。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是由4號染色體異常導(dǎo)致的一種肌營養(yǎng)不良癥，癥狀主要表現(xiàn)為臉、肩和上臂肌力減退以及肌肉萎縮。
相關(guān)論文已經(jīng)發(fā)表在新一期美國《科學(xué)公共圖書館遺傳卷》月刊上。
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